תקלה בבדיקת הגן המגביר סרטן שד: מטופלות קיבלו תשובה שלילית – וחלו

חשד לתקלה בבדיקת סקר גנטית נפוצה לגילוי נשאות למוטציות המגבירות סיכון לסרטן השד והשחלה: משרד הבריאות הודיע כי הוא בודק אירוע חריג בבדיקת ננו־צ’יפ BRCA 14, המשמשת לאיתור מוטציות בגנים BRCA1 ו־BRCA2. החשד עלה לאחר שאישה שקיבלה תוצאה שלילית בבדיקה חלתה בסרטן השד, וכשביצעה את הבדיקה בשנית קיבלה תוצאה חיובית. בעקבות המקרה התגלה אירוע נוסף דומה, שהוביל לפתיחת בדיקה רשמית.

הבדיקה ננו־צ’יפ BRCA 14, הנפוצה ביותר בישראל, מיועדת לנשים ממוצא אשכנזי ואתיופי שלא חלו בסרטן, ומטרתה לזהות 14 מוטציות גנטיות ידועות הקשורות לסיכון מוגבר למחלה. הבדיקה מתבצעת מדגימת דם, ומומלצת לנשים מגיל 25 ומעלה לאחר ייעוץ גנטי. 

על פי משרד הבריאות, השימוש בערכה נעשה בין אוגוסט 2024 לינואר 2025 בקופות החולים כללית, מאוחדת ולאומית, וכן בבתי החולים בילינסון, סורוקה, נהריה, עפולה, כרמל, מאיר וקפלן. עם קבלת הדיווח, פתח המשרד בבדיקה מול החברה המפתחת, המעבדות והמכונים הגנטיים, וביקש לברר אם התקלה נובעת מהערכה עצמה או מהאלגוריתם המשמש לפענוח הדגימות.

החשד המרכזי הוא כי חלק מהבדיקות הניבו תוצאות שליליות כוזבות – כלומר, הבדיקה הצביעה על היעדר מוטציה אף שהיא קיימת בפועל. לפי המידע שהועבר למשרד הבריאות, התקלה עשויה להיות קשורה לאחת מהמוטציות בגן BRCA1. בשלב זה לא ידוע כמה נשים עלולות להיות מושפעות מהאירוע, אך ההערכה היא שמדובר באירוע נקודתי.

המשמעות של תוצאה שלילית כוזבת היא קריטית: נשים שקיבלו תשובה שגויה עשויות שלא לדעת שהן מצויות בסיכון מוגבר לחלות, ולפיכך אינן נכללות במעקב רפואי צפוף או בבדיקות מניעה נדרשות. מנגד, תוצאה חיובית בבדיקה מצביעה על נשאות למוטציה המחייבת מעקב צמוד ולעיתים גם טיפולים או ניתוחים מניעתיים. 

בשנת 2021 נכנסה בדיקת BRCA לסל הבריאות עבור נשים ממוצא אשכנזי, ובספטמבר 2025 הורחבה ההמלצה גם לנשים ממוצא אתיופי. בעקבות זאת הוחל בשימוש בערכה חדשה, ננו־צ’יפ BRCA 16, הכוללת 16 מוטציות.

בעקבות החשד להתרחשות תקלה, הורה משרד הבריאות להשעות באופן מיידי את השימוש בערכת ננו־צ’יפ BRCA 14 בכל המעבדות והמכונים בישראל. המשרד דרש לקבל תוך 48 שעות את נוהלי ביצוע הבדיקה, הקריטריונים לבדיקה חוזרת, ותדירות בדיקות הבקרה הנערכות במעבדות. במקביל, הועברו הנחיות ראשוניות לגופים המבצעים את הבדיקה.

בשלב זה אין הנחיה גורפת לנשים שביצעו את הבדיקה לשוב ולהיבדק, עד לסיום הבדיקה המקיפה שמבצע משרד הבריאות. עם השלמת הבירור, יוחלט אם יש צורך בבדיקות חוזרות ובאילו תנאים.

במשרד הבריאות מסרו שנציגי החברה המפתחת משתפים פעולה עם צוותי המשרד בבדיקת מקור התקלה. עד לסיום החקירה, הושהה השימוש בקיט באופן מלא. במשרד הבריאות ציינו כי על פי הידוע כעת מדובר באירוע נקודתי, אך בשל רגישות הנושא ומשמעותו לנשים רבות, נמשכת הבדיקה באופן מואץ.